防控出生缺陷，为老百姓的幸福而战！柳州市妇(2)

2019年4月，生殖助孕中心团队将一枚珍贵的不致病胚胎移植到颖儿的体内，并成功妊娠。8月，经羊水穿刺进行产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致，颖儿夫妇悬着的心终于放了下来。

为了掌握广西听力残疾的第一手资料，医学遗传科唐宁主任和严提珍博士带领技术骨干团队，遍访广西13个市的22个康复机构、聋哑学校和特殊教育学校，收集了1428例耳聋患者及家系的临床资料和DNA标本，组建了广西规模最大的聋病遗传资源库。

袁德健博士接诊的咨询者是柳州人。患者接连经历两个孩子不明原因去世，悲痛之余，她前往柳州市妇幼保健院医学遗传科想查明患儿的病因，并检测腹中的胎儿是否也患病。

医院植入前遗传学诊断（PGD，即第三代试管婴儿）资质的获得是医学遗传科的发展节点。严提珍博士和记者分享了一个病例：“他们的故事让我更加相信爱情。”

2019年，在首届“会元杯”遗传咨询病例大赛中，该院医学遗传科博士袁德健的病例斩获三等奖。袁德健博士参赛是遗传咨询病例《一例特殊的长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症家庭》。

据柳州市妇幼保健院医学遗传科蔡稔主任医师介绍，2010年，广西全面实施地中海贫血防治计划。作为广西地贫产前诊断分中心，该院担起了柳州及周边地区的地中海贫血防控重任。

出生缺陷防控，关乎千家万户的幸福。柳州市妇幼保健院医学遗传科就是一支为百姓的幸福而战的队伍。

在医院医学遗传科、生殖助孕中心、产前诊断中心组成的植入前遗传学检测（PGT）小组的保驾护航下，医生通过多项辅助生殖技术，成功获得囊胚8枚。经PGT实验室“高通量测序技术”检测，其中5枚胚胎不携带致病变异。

新生儿疾病筛查是指在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测，使患儿在未出现疾病表现前被发现，通过早诊断、早干预来减低患儿的残疾率及死亡率。

颖儿拒绝撞运气。严提珍博士给了她第二个选择：“你可以尝试试管婴儿。”结婚后，颖儿夫妇成为了柳州市妇幼保健院第一个实施“脆性X综合征”PGD的家庭。

守好健康的第一道“安检”

医学遗传科的筛查实验室主要开展新生儿疾病筛查、产前筛查、地中海贫血筛查和G6PD缺乏症筛查、流式细胞检测等工作。1994年创立至今，实验室一直在为“让生命没有缺陷”不懈努力。

作为FMR1基因前突变女性携带者，如果颖儿与FMR1基因正常的男友婚配，若生男孩，有50%的机会是患者，50%是健康孩子；若生女孩，有50%的机会是携带者（一般无临床表现），50%是健康孩子。

病例中的疾病是十分罕见的隐性遗传病，致病原因是长链脂肪酸无法进行代谢。通俗地说，就是吃进去的脂肪类物质基本都是长链脂肪酸，这种疾病的患者没有办法进行长链脂肪酸的分解供能，同时会在体内堆积长链脂肪酸，从而造成脏器和细胞的毒副作用，最终引起患者猝死。

记者了解到，开展第三代试管婴儿技术迄今，该院已完成第三代试管婴儿周期共2014个。2021年1-9月，该院的第三代试管总体妊娠率达71.4%，其中双方地中海贫血组临床妊娠率为71.3%，染色体易位组临床妊娠率为76.6%，PGS组临床妊娠率为64.6%，罕见病组临床妊娠率为85.7%。

出生缺陷是指婴儿出生时就存在的各种身体结构或功能异常。我国是出生缺陷高发国家之一。出生缺陷不仅给患者和家庭造成痛苦，也给社会带来经济负担，是严重的公共卫生问题和社会问题。

新生儿疾病筛查是健康人生的第一道“安检”。柳州市新生儿疾病筛查中心就设立在柳州市妇幼保健院。该中心是广西首家市级新生儿遗传代谢病筛查机构，其职责是筛查柳州市五区五县出生新生儿的遗传代谢病。

文章来源：《中华保健医学杂志》 网址: http://www.zhbjyxzz.cn/zonghexinwen/2022/0727/1521.html