防控出生缺陷，为老百姓的幸福而战！柳州市妇

第三代试管婴儿技术造福百姓

从1981年科室成立，医学遗传科由最初的单一细胞遗传实验室发展成为现在由遗传咨询门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室和筛查实验室组成的科室，从只有两名工作人员发展到拥有高级职称14人、博士3人、硕士8人，广西医学高层次中青年学科骨干人才1名、柳州市拔尖人才2名和柳州市个十百人才2名的专业队伍。

查明病因拿出对策 阳光照进患者心

2017年3月7日，广西首例独立完成的PGD试管婴儿（第三代试管婴儿）在柳州市妇幼保健院诞生，母子均安。这名宝宝是该院生殖健康助孕中心联合医学遗传科通过第三代试管婴儿技术孕育而成，并成功阻断了地中海贫血致病基因。

据统计，中国每年有80万至120万名出生缺陷儿。第三代试管婴儿技术可在胚胎移植到母体子宫之前进行遗传检测，再挑选无遗传疾病的合格胚胎进行移植，从源头阻断家族遗传病的传递。该技术给由于胚胎遗传变异导致的生化妊娠、胚胎停育、流产等不良妊娠史，或明确携带严重遗传病致病基因的夫妇带去了希望。

就这样，颖儿走进了严提珍博士的诊室。经详细询问临床表现、病史、家族史等，严提珍博士绘制了颖儿的家系图，从临床上预判为“脆性X综合征”——一种先天基因动态突变导致的的遗传性智力低下综合征，截至目前没有治愈的药物。

与此同时，他们还免费为聋病人群开展致聋基因检测，确定了大量的遗传性耳聋个体，不仅对患者和其家庭的诊聋、防聋有重要的临床意义，对全区性的规模化耳聋防控工作也有深远的影响。

2012年，在全面实施一、二级预防的基础上，该院医学遗传科在全市开展新生儿地贫筛查，使中重型地贫儿得到早期干预。通过对一、二级预防效果进行评价，科室为政府不断完善地贫干预措施提供了依据。

2017年，相恋多年的男友向颖儿（化名）求婚。颖儿却迟迟没有点头。原来，颖儿的家族有4个患智力障碍的亲戚。这个阴影在颖儿的心头挥之不去。为了娶到善良的颖儿，男友鼓励她到医院咨询。

风雨兼程40载。

栉风沐雨40载 初心依旧在

今年8月，柳州市妇幼保健院医学遗传科袁德健博士与王晓源院长前往融水义诊。

上世纪80年代，柳州地区一名孕妇曾生育过两例重型β-地中海贫血患儿，但患儿先后死亡。该孕妇希望能进行β-地中海贫血的产前诊断，可惜当时国内没有β-地中海贫血产前诊断的先例。

中国工程院首批院士曾溢滔教授带领课题组完成了地中海贫血基因诊断技术的研究，并亲自带队来柳州采集该孕妇的家系样本，完成了中国首例胎儿地中海贫血基因宫内诊断，开创了中国β-地中海贫血产前诊断的先河。

地中海贫血是以溶血性贫血为特征的遗传性血液病，在广西、广东等南方地区较多见，柳州的地贫基因携带率约为17.97%。

剔除致病基因 爱情开花结果

（受访单位供图）

颖儿动员20名家系成员前往医院采集血样进行FMR1基因检测。结果显示，家族中4名“智力障碍”的表兄弟都是脆性X综合征FMR1基因全突变患者，颖儿则是FMR1基因前突变携带者。

当年12月30日，产房传出婴儿的啼哭声。颖儿喜极而泣，跟着一起落泪的还有在产房外焦急等待的丈夫。抱着刚出生的孩子，颖儿激动地说：“这个孩子挽救了我，也挽救了我的整个家族。”

通过多单位、多地区、多学科协同工作，该院最终明确了患儿的临床表型与致病基因HADHA为相符的结果，进而对这名孕妇实施了产前诊断，确诊其腹中的胎儿是正常的基因型。通过一系列举措，袁德健博士帮助患者的家庭做出恰当的对策，并达到防治效果。诊疗过程中，袁德健博士给予患者及其家庭成员专业的心理支持。和煦的阳光再次照进这个一度绝望的家庭。

遗传咨询门诊是柳州市妇幼保健院医学遗传科的重要组成部分。该门诊年接待遗传咨询逾1.3万人次。咨询的疾病类型覆盖遗传代谢病、皮肤病、骨骼发育疾病、心血管疾病、智力发育障碍等罕见病种。

截至目前，共有508名健康的第三代试管婴儿在该院出生。

2010年，柳州市妇幼保健院开始开展地贫胚胎植入前遗传学诊断研究。2015年，广西首家获得PGD技术准入许可后，该院把地贫的干预提前到胚胎植入前，避免了既往妊娠后诊断出重型地贫胎儿带来的引产风险。

2013年获得柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室；2016年被评为“蔡稔先模创新工作室”；2017年获广西妇幼健康服务重点学科……科室还与南方医科大学、厦门大学和上海复旦大学保持长期的友好合作关系。四十年栉风沐雨，医学遗传科一直在奔跑前行，但初心依在。

文章来源：《中华保健医学杂志》 网址: http://www.zhbjyxzz.cn/zonghexinwen/2022/0727/1521.html